Ricerca
Promuoviamo la ricerca acquistando apparecchiature, incentivando la partecipazione dei medici a corsi di aggiornamento e a congressi nazionali e internazionali e favorendo collaborazioni e scambi con centri italiani ed esteri.
Grazie al contributo di Luce e Vita sono stati effettuati centinaia di trapianti di cellule staminali e midollo osseo, riducendo notevolmente le liste di attesa.
Quello che segue, descritto dal Direttore dell’Unità di Ematologia dell’Ospedale San Gerardo, professor Carlo Gambacorti Passerini, è tra i principali progetti sostenuti da Luce e Vita dal 2018 al 2020.
Quando il laboratorio e la ricerca vengono in aiuto ai pazienti
Nel 1999 iniziai a trattare nel nostro ospedale i primi pazienti colpiti dalla Leucemia Mieloide Cronica (LMC) con un farmaco chiamato imatinib. Erano i primi a provare questo farmaco al mondo. I risultati sono stati tali che questi pazienti, destinati prima a morire entro 2-3 anni, ora hanno la stessa aspettativa di vita di una persona normale. Questo successo è stato possibile anche perché la causa genetica della LMC era nota già da diverso tempo, ed era (ed è) il famoso cromosoma Philadelphia (Ph) contro cui è diretto il farmaco utilizzato. Inoltre, la presenza di cellule con cromosoma Ph è utilissima per monitorare i risultati della terapia e capire quindi se essa vada modificata.
Nel caso della Leucemia Mieloide Acuta (LMA) la situazione è assai meno favorevole: possiamo guarire meno della metà dei pazienti affetti, utilizzando farmaci assai tossici e il trapianto di midollo. Inoltre, la possibilità di monitorare la quantità di cellule leucemiche residue è molto scarsa per la maggior parte dei pazienti e deve appoggiarsi a tecniche poco sensibili, che riescono a vedere cellule leucemiche quando queste oltrepassano il 5%, mentre nel caso della LMC possiamo accorgerci di cellule leucemiche con una sensibilità 5000 volte maggiore, quando queste sono nell’ordine di 1 su 100.000 !
Ma qualcosa sta cambiando. Delle tecniche note come NGS o Next generation Sequencing ci permettono di sequenziare il genoma delle cellule leucemiche in poco tempo (alcune settimane) e con relativamente poca spesa (1000-2000 E per paziente). Che risultati può portare questa tecnica applicata ai pazienti affetti la LMA? Essenzialmente a due diversi tipi di vantaggio. Il primo consiste nel fatto che il sequenziamento di centinaia o migliaia di geni può identificare mutazioni o altre alterazioni in geni che possono essere bloccati con farmaci specifici, un po’ come nel caso della LMC in cui imatinib blocca l’effetto del cromosoma Ph. Inoltre, l’identificazione di mutazioni presenti in un singolo paziente, permette di utilizzare quelle specifiche mutazioni presenti nelle cellule leucemiche, per monitorare la loro presenza con una sensibilità simile a quella della LMC e molto superiore ai metodi attualmente disponibili, come mostrato nella figura.
Questo permette al medico che cura il paziente di prendere decisioni terapeutiche (per esempio cambiare tipo di terapia) con molto anticipo rispetto alla situazione in cui solo le tecniche tradizionali fossero disponibili.
Questo è quello che ci proponiamo di fare nel 2018 grazie al sostegno di Luce & Vita, per tutti i nuovi pazienti in età inferiore a 70 anni (circa 40) che saranno diagnosticati con questa malattia presso il San Gerardo nel corso del prossimo anno.
In questo modo i pazienti saranno seguiti con una metodica estremamente sensibile che permetterà di monitorare gli effetti delle terapie e di poterle modificare (per esempio utilizzando farmaci mirati o procedendo a un trapianto di midollo) con mesi di anticipo rispetto alle metodiche tradizionali.
Questa disponibilità porrà l’Ematologia del nostro ospedale in una situazione pressoché unica in Lombardia e in Italia.
Grazie Luce & Vita!
Professor Carlo Gambacorti Passerini
Direttore
UOC Ematologia, Ospedale S. Gerardo
Università di Milano Bicocca, Monza