Si chiama Emoglobina Monza ed è una nuova variante di emoglobina instabile associata ad anemia emolitica acuta in età pediatrica: è stata identificata alla Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza

È stata scoperta a Monza una nuova e rarissima variante emoglobinica, battezzata “Emoglobina Monza”, che porta con sé una storia di innovazione e speranza. Individuata da un team di ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca questa variante è stata osservata per la prima volta in una bambina di origine cinese. La scoperta, resa possibile grazie a tecniche avanzate di intelligenza artificiale e biologia computazionale, non solo rappresenta un passo avanti nello studio delle emoglobine instabili ma rende omaggio al ruolo centrale di Monza nella ricerca medica all’avanguardia.

 Questa variante, causata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene dell’emoglobina (HBB), comporta instabilità della proteina, provocando episodi di anemia emolitica acuta, soprattutto in occasione di episodi febbrili. La scoperta, pubblicata sulla rivista Med di Cell Press, apre il campo a nuove prospettive per lo studio di queste rare patologie grazie all’utilizzo di tecniche di Intelligenza artificiale.

 

In dettaglio, il caso clinico che ha portato alla scoperta è stato quello di una bambina di origine cinese che, a seguito di un episodio febbrile, ha sviluppato una grave anemia emolitica, condizione patologica caratterizzata da una distruzione accelerata dei globuli rossi, a un ritmo superiore alla capacità del midollo osseo di produrli. Le conseguenze della patologia possono essere gravi, specialmente in età pediatrica quando gli episodi acuti possono compromettere seriamente lo stato di salute dei piccoli pazienti.

Struttura quaternaria dell’emoglobina Monza. Descrizione: L’emoglobina è una proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nei globuli rossi, è solitamente composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta, che insieme formano la struttura quaternaria, una sorta di impalcatura che ne assicura la funzionalità. In questo modello, l’emoglobina Monza, pur presentando una duplicazione genetica nella catena beta, mantiene la capacità di legarsi alle due catene alfa “normali”, formando una struttura quaternaria funzionale (in oro). La figura mostra la sovrapposizione tra la struttura quaternaria dell’emoglobina Monza e una struttura
normale (in blu), evidenziando le differenze introdotte dalla mutazione, come le
duplicazioni che sporgono in alto.

 

Modello dinamico dell’emoglobina Monza. Descrizione: In un fluido che simula la salinità del sangue umano e portato a 38°C, come durante un episodio febbrile, è stato osservato il comportamento dell’emoglobina Monza. All’inizio della simulazione (immagine in alto), l’atomo di ferro (sfera rossa) è in stretto contatto con la proteina. Alla fine della simulazione (immagine in basso), l’aumento di temperatura provoca la perdita di contatto tra l’atomo di ferro e gli aminoacidi, evidenziando l’instabilità termica di questa variante emoglobinica.

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Domenica 8 maggio 2022 torna l’appuntamento con “In corsa con Marco”: una passeggiata non competitiva a passo libero all’interno del parco di Monza, in ricordo di Marco Casati.

L’evento è organizzato dall’Associazione Luce e Vita e Manuela Valenti, i 10 € dell’iscrizione saranno devoluti interamente alla cura e all’assistenza dei malati oncoematologici.

I primi 1000 iscritti riceveranno omaggio la t-shirt tecnica ufficiale dell’evento.. e tante altre sorprese ancora da svelare!!
Puoi iscriverti singolaramente o come gruppo (bastano 4 persone).
Non perdere tempo ISCRIVITI SUBITO!!

Per avere tutte le info:
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L’evento ha visto la collaborazione e la partecipazione attiva, oltre che degli Infermieri dell’Ematologia Adulti dell’Ospedale San Gerardo di Monza, anche degli Infermieri dell’Ematologia dell’Ospedale Niguarda di Milano (dott.ssa Paola Santa Galafassi e dott.ssa Gianpiera Lanzo) e dell’Istituto Nazionale dei Tumori di Milano (dott.ssa Giorgia Gobbi); si è svolto nell’arco dell’intera mattinata, con una serie di interessanti relazioni su argomenti specifici dell’Assistenza Infermieristica al paziente onco-ematologico.

È stata un’occasione importante per porre l’attenzione su un argomento per noi essenziale.

Essere Infermieri in Ematologia presuppone il possesso di Competenze che spesso non si riscontrano in altri ambiti dell’assistenza infermieristica. Come constatato nel quotidiano delle nostre attività, l’Ematologia è un’area clinica molto specifica sia per la varietà delle patologie che essa tratta, sia per gli interventi assistenziali-terapeutici da mettere in atto.

Il corso di formazione ha permesso di definire e descrivere al meglio quali sono le Competenze che l’Infermiere di Ematologia debba possedere, al fine di poter garantire un’assistenza infermieristica di qualità ai suoi pazienti.

Chi è il paziente onco-ematologico? La risposta a questa domanda permette di introdurre le esatte modalità di approccio alla persona, punto di partenza da cui muove la messa in atto di tutte le Competenze Infermieristiche.

Il paziente onco-ematologico è complesso nelle sue condizioni cliniche, fragile nel suo stato psicofisico, imprevedibile e instabile in relazione all’evoluzione della sua malattia e delle problematiche di salute ad essa connesse; le Competenze Infermieristiche nella valutazione delle sue condizioni, in maniera costante e sempre attuale, sono fondamentali e prevedono la messa in pratica di conoscenze globali. Si tratta di Competenze non prettamente tecniche, ma che includono anche l’aspetto relazione-emotivo fin dalle prime fasi di approccio.

Al momento della comunicazione della diagnosi di malattia e della proposta terapeutica, il saper comunicare in maniera adeguata quanto accade e quanto accadrà fornisce un rinforzo positivo al paziente, che in quanto tale si sentirà rassicurato e adeguatamente informato circa la “nuova vita” che questi dovrà affrontare, dapprima in Ospedale e poi al domicilio dopo la dimissione. Molta importanza deve essere data all’aspetto relazionale-educativo soprattutto in quelle condizioni, purtroppo frequenti, in cui al paziente manca un adeguato sostegno familiare e sociale.

Per i pazienti affetti da malattia onco-ematologica, le infezioni costituiscono uno dei principali rischi di aggravamento dello stato di salute. Oltre al saper educare il paziente circa gli accorgimenti igienico-sanitari che questi deve mettere in atto sulla sua persona (frequente igiene personale, con particolare attenzione all’igiene della bocca e delle parti intime, cura della cute, adeguata alimentazione, ecc…), sono importantissimi gli interventi che l’Infermiere deve saper attuare al fine di azzerare ogni rischio. A tal proposito, l’igiene delle mani è una misura tanto semplice quanto essenziale, che viene eseguita sempre prima e dopo qualsiasi contatto col paziente onco-ematologico, oltre che prima e dopo tutta una serie di situazioni assistenziali specifiche.

La prevenzione di qualsiasi rischio di natura infettiva prevede anche un’adeguata cura e gestione degli accessi venosi vascolari, motivando lo stesso paziente ad averne adeguata cura al momento della dimissione al domicilio.

Qualunque strategia educativa si basa sull’alleanza terapeutica tra Operatori Sanitari, pazienti e familiari.

I trattamenti terapeutici delle malattie ematologiche prevedono l’utilizzo frequente di farmaci chemioterapici che, come è noto, sono essenziali nella lotta alla malattia, ma di contro posso dare diversi effetti collaterali.

Nausea e vomito, oltre che perdita di capelli, sensazione di fatica e debolezza, stitichezza o diarrea, sono i sintomi prevalentemente associati alla chemioterapia. La corretta somministrazione di farmaci specifici può contenere la tossicità dei chemioterapici, al fine di evitare ulteriori complicanze derivanti dal persistere dei disturbi sopracitati. Un momento educativo importante si basa anche sul consigliare ai pazienti, sia durante i trattamenti che subito prima o subito dopo, di evitare cibi che possano favorire disturbi gastro-intestinali, non consumando cibi irritanti o dai sapori piuttosto forti.

Alla chemioterapia tradizionale si affiancano ulteriori strategie terapeutiche, quali il trapianto di cellule staminali emopoietiche o l’infusione di cellule CAR-T.

Il trapianto di cellule staminali emopoietiche è una delle procedure esclusive dell’Area Ematologica; l’Infermiere che si occupa del paziente onco-ematologico sottoposto a trapianto di cellule staminali possiede delle Competenze adeguate al fine di gestire al meglio sia la procedura in sé, ma anche tutte le complicanze connesse al trapianto.

Le accortezze che vengono messe in atto per i pazienti sottoposti al trapianto di midollo cominciano soprattutto dalla sterilità delle camere di degenze, singole per i pazienti sottoposti a trapianto allogenico. Viene accentuata l’importanza degli accorgimenti di natura igienica per i pazienti sottoposti a trapianto, al fine di evitare situazioni di notevole rischio infettivo.

Saper individuare in tempo le complicanze precoci o tardive del trapianto di midollo osseo, tra cuila Graft-versus-Host-Diseas (GvHD) e la Veno Occlusive Disease (VOS), rientra tra le Competenze principali dell’Infermiere di Trapianto; la corretta gestione e risoluzione di queste segna un passaggio decisivo verso la completa ripresa del paziente.

Negli ultimi anni, la ricerca scientifica ha permesso di mettere a punto un’ulteriore strategia terapeutica per la lotta ad alcuni tipi di malattia onco-ematologica; è il caso delle cellule CAR – T, il cui utilizzo terapeutico si colloca nel contesto di un trattamento in cui i linfociti T prelevati da un paziente vengono reinfusi nell’organismo di quest’ultimo, dopo essere stati trattati al fine di rendere ancor più efficace e specifica l’azione contro la patologia in atto.

L’utilizzo delle cellule CAR-T si colloca entro specifici parametri clinici e il saper individuare e trattare per tempo le reazioni infiammatorie importanti derivanti dalla loro infusione rientra tra le nuove Competenze richieste all’Infermiere di Area Ematologica.

Alla luce di quanto esposto sopra, è evidente come siano tantissimi gli aspetti che differenziano l’Ematologia dagli altri ambiti clinico-assistenziali, sia in termini di patologie da trattare che di interventi da mettere in atto nei confronti di una popolazione molto particolare.

Per queste ragioni crediamo fortemente che la formazione continua per gli Infermieri di Area Ematologica non debba mai fermarsi, allo stesso modo anche i momenti divulgativi nei confronti di una popolazione che spesso non coglie in pieno quanto specifico e peculiare sia il nostro agire professionale.

Filippo Ingrosso e Marianna Leone

Infermieri dell’U.O. di Ematologia Adulti – C.T.A. dell’Ospedale San Gerardo di Monza

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28 febbraio 2011: una data a me molto cara. Era infatti il 28 febbraio 2011 quando iniziai il mio percorso formativo e professionale presso il Reparto di Ematologia dell’Ospedale San Gerardo di Monza, diretto allora dal Professor Pogliani. In questi dieci anni ho avuto la possibilità – e la fortuna – di crescere non solo come professionista, ma soprattutto come persona, grazie al rapporto umano che questa professione mi ha consentito di instaurare con i pazienti e le loro famiglie.

Nel corso di questi anni ho compreso che il rapporto tra medico e paziente è da ritenersi punto cardine della professione medica: lo considero infatti l’ingrediente principale se non essenziale per il raggiungimento dell’obiettivo di cura che il medico e il paziente cercano di ottenere nel percorso diagnostico-terapeutico, in cui entrambi si vedono “compagni di squadra” per una competizione che deve vederli insieme vincitori. Come in una gara di staffetta, anche nel percorso di cura di una malattia ematologica risulta fondamentale il gioco di squadra, l’ottenimento cioè di una sintonia tra i giocatori sostenuta dal sentimento di reciproca fiducia.

Un medico può essere infatti un luminare nel proprio campo, sostenere presentazioni in congressi scientifici internazionali e fare tanto altro, ma se non è in grado di instaurare un rapporto di fiducia con le persone che deve assistere nel percorso di cura, allora non è da considerarsi affatto un bravo medico e non potrà che fallire nel suo lavoro. La fiducia consente infatti di comprendere e carpire nella loro interezza le richieste, le esigenze ma soprattutto le fragilità che una persona malata porta con sé. Spetta quindi al medico rompere quella barriera protettiva che il paziente si costruisce, per vulnerabilità, al momento della diagnosi di una malattia ematologica, quando la sicurezza e le certezze tendono a crollare d’improvviso. È ancora una volta compito del medico saper pertanto gestire le vulnerabilità del paziente, con un approccio d’accudimento genitoriale, possibile soltanto con l’istaurarsi del rapporto di fiducia.

La fiducia che i pazienti regalano a noi operatori sanitari va conquistata e soprattutto non va delusa. Ognuno di noi cerca infatti di non deludere i propri assistiti cercando di offrire loro il meglio di sé stessi e delle proprie competenze. Questo spinge molti di noi a fare scelte di vita e di professione con lo scopo di garantire un livello di assistenza della persona sempre più alto e completo, che non ometta mai il lato umano nel percorso di cura.

Ognuno di noi reagisce in modo diverso quando si prende cura delle persone che convivono con una malattia ematologica. Per quanto mi riguarda, la cura di queste malattie e il rapporto umano che ho instaurato nel corso degli anni con i miei pazienti mi ha spinto a cercare di offrire qualcosa di più a queste persone tramite la ricerca scientifica che si sviluppa in ambito laboratoristico.

Grazie al Professor Gambacorti-Passerini, nel 2019 ebbi la possibilità di prendermi “una pausa” dall’attività clinica perché ottenni una posizione lavorativa presso il Dipartimento di Patologia del Children’s Hospital/Dana Farber Cancer Institute di Boston (Massachusetts, USA), diretto dal Professor Chiarle. Ebbi l’occasione di lavorare su un progetto di immunoterapia applicata ai tumori, l’ormai nota CAR T cell therapy, dove una categoria di globuli bianchi viene geneticamente modificata in modo da poter aggredire selettivamente le cellule tumorali, evitando così la tossicità sugli organi sani del corpo umano che può invece subentrare in corso di trattamenti come la chemioterapia e la radioterapia.

Paradossalmente può sembrare che tramite questa esperienza mi sia allontanato dal letto dei pazienti, in un certo senso voltando loro le spalle. In realtà nei due anni di esperienza americana ho cercato di applicarmi all’attività di laboratorio focalizzandomi sul bisogno di cura dei pazienti, convinto che la ricerca sia il punto di partenza da cui possono nascere nuove speranze di terapia per le malattie ematologiche.

Nel secondo semestre del 2020, nel culmine dell’emergenza COVID-19, rientrai a Monza con l’impegno di riprendere l’attività clinica presso il Reparto di Ematologia Adulti dell’Ospedale San Gerardo, senza però abbandonare l’attività di ricerca imparata all’estero. Ebbi infatti la possibilità di avviare un mio progetto di ricerca presso l’Università Milano-Bicocca, nel laboratorio di Oncologia Molecolare del Professor Gambacorti-Passerini.

Al momento ricopro pertanto una posizione di medico ematologo presso l’équipe del Centro Trapianti di Midollo Osseo, occupandomi almeno una volta alla settimana della gestione ambulatoriale dei pazienti trapiantati, affiancando in questo modo i Colleghi Trapiantologi dalla pluriennale esperienza riconosciuta a livello nazionale e non solo. Il resto del tempo lo dedico quindi alla ricerca di laboratorio, in particolare ad un nuovo progetto di immunoterapia, sempre volto a potenziare il sistema immunitario del paziente nei confronti della malattia ematologica.

Nello specifico, stiamo cercando di studiare in provetta un modo di potenziare l’attività dei macrofagi del paziente ematologico. I macrofagi sono quelle cellule del nostro corpo capaci di mangiare i prodotti di scarto presenti nel nostro organismo, così come i batteri, le cellule infettate da virus e le cellule tumorali maligne.

Nel paziente con malattia onco-ematologica, accade che questi macrofagi subiscano un’influenza negativa da parte delle cellule tumorali maligne, che inibiscono/riducono l’attività dei macrofagi, rendendoli “pigri” e non più “affamati”, perdendo così lo stimolo di mangiare e distruggere le cellule tumorali, che continuano invece a crescere e proliferare.

Però, abbiamo da poco scoperto che l’aggiunta di un anticorpo diretto contro un antigene del tumore (ovvero un’antenna espressa dalle cellule tumorali sulla loro superficie) è in grado di abbattere il segnale di inibizione dell’attività dei macrofagi, ripristinando così l’attività di fagocitosi e di distruzione delle cellule tumorali, che vengono finalmente mangiate ed eliminate dai macrofagi. Questi dati preliminari ottenuti in laboratorio sono risultati incoraggianti soprattutto per un sottotipo di linfoma non Hodgkin, il che ci spinge a continuare tali esperimenti ed estendere la sperimentazione anche su modello animale, con la speranza di raggiungere nei prossimi anni l’applicazione in ambito clinico.

Questo intreccio di attività lavorative – apparentemente diverse tra loro ma in realtà strettamente interconnesse – è reso possibile grazie al fondamentale sostegno dell’Associazione Luce e Vita che mi permette di svolgere l’attività clinica, integrandola così con quella di laboratorio. Su tale equilibrio si basa la cosiddetta medicina traslazionale, dove il medico che opera in laboratorio cerca di concretizzare le scoperte fatte e di trasferirle in ospedale sottoforma di nuove medicine, al fine di offrire nuove speranze di cura agli assistiti.

Nel contesto di questo equilibrio qui delineato tra ricerca e clinica, la fiducia tra medico e paziente viene messa nuovamente in risalto, occupando una posizione di rilievo e ponendosi come primum movens, ovvero motore degli ingranaggi di un sistema che vede scienza e clinica lavorare di concerto, per il bene ultimo del paziente.

Con la speranza di non deludere nessuno dei nostri assistiti, ringrazio l’Associazione Luce e Vita e tutti i pazienti e le loro famiglie della fiducia regalata ogni giorno alla nostra Unità Operativa: senza tale sostegno sarebbe tutto immensamente più difficile. Grazie di cuore.

Dr. Andrea Aroldi
Medico Ematologo ASST Monza

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