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Scoperta a Monza una nuova emoglobina: la rivoluzione della ricerca con intelligenza artificiale

andrea — Tue, 07 Jan 2025 17:35:47 +0000

Si chiama Emoglobina Monza ed è una nuova variante di emoglobina instabile associata ad anemia emolitica acuta in età pediatrica: è stata identificata alla Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza

È stata scoperta a Monza una nuova e rarissima variante emoglobinica, battezzata “Emoglobina Monza”, che porta con sé una storia di innovazione e speranza. Individuata da un team di ricercatori dell’Università di Milano-Bicocca questa variante è stata osservata per la prima volta in una bambina di origine cinese. La scoperta, resa possibile grazie a tecniche avanzate di intelligenza artificiale e biologia computazionale, non solo rappresenta un passo avanti nello studio delle emoglobine instabili ma rende omaggio al ruolo centrale di Monza nella ricerca medica all’avanguardia.

Questa variante, causata da una duplicazione di 23 aminoacidi nel gene dell’emoglobina (HBB), comporta instabilità della proteina, provocando episodi di anemia emolitica acuta, soprattutto in occasione di episodi febbrili. La scoperta, pubblicata sulla rivista Med di Cell Press, apre il campo a nuove prospettive per lo studio di queste rare patologie grazie all’utilizzo di tecniche di Intelligenza artificiale.

In dettaglio, il caso clinico che ha portato alla scoperta è stato quello di una bambina di origine cinese che, a seguito di un episodio febbrile, ha sviluppato una grave anemia emolitica, condizione patologica caratterizzata da una distruzione accelerata dei globuli rossi, a un ritmo superiore alla capacità del midollo osseo di produrli. Le conseguenze della patologia possono essere gravi, specialmente in età pediatrica quando gli episodi acuti possono compromettere seriamente lo stato di salute dei piccoli pazienti.

Struttura quaternaria dell’emoglobina Monza. Descrizione: L’emoglobina è una proteina fondamentale per il trasporto dell’ossigeno nel sangue. Nei globuli rossi, è solitamente composta da quattro subunità: due catene alfa e due catene beta, che insieme formano la struttura quaternaria, una sorta di impalcatura che ne assicura la funzionalità. In questo modello, l’emoglobina Monza, pur presentando una duplicazione genetica nella catena beta, mantiene la capacità di legarsi alle due catene alfa “normali”, formando una struttura quaternaria funzionale (in oro). La figura mostra la sovrapposizione tra la struttura quaternaria dell’emoglobina Monza e una struttura
normale (in blu), evidenziando le differenze introdotte dalla mutazione, come le
duplicazioni che sporgono in alto.

«Esistono varianti emoglobiniche, note come “emoglobine instabili”, che tendono a essere degradate (ovvero distrutte) sotto stress fisici, come gli episodi febbrili, scatenando così crisi emolitiche. A causarle generalmente sono alterazioni puntiformi nella sequenza amminoacidica dell’emoglobina, che modifica la stabilità e la funzionalità della proteina stessa», spiega Carlo Gambacorti Passerini, direttore del reparto di Ematologia della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza e professore presso l’Università di Milano-Bicocca, che ha coordinato il progetto di ricerca.

La piccola paziente è stata seguita presso la Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza dalla pediatra Paola Corti e dal tecnico Amedeo Messina, che hanno realizzato che l’anemia era dovuta a una variante anomala di emoglobina con un comportamento instabile in situazioni di stress. Indagini successive hanno rivelato che anche la madre e i due fratelli della bambina possedevano la stessa variante e manifestavano episodi simili nel corso di episodi febbrili. Un’analisi genetica specifica ha mostrato che la variante non solo era inedita, ma era anche caratterizzata da una duplicazione molto lunga (23 aminoacidi) del gene che codifica la catena beta dell’Emoglobina (HBB), una caratteristica mai osservata prima in altre emoglobine instabili.

Le duplicazioni lunghe nel gene HBB sono molto rare e sono state sempre associate a un’altra malattia, la beta-talassemia. Infatti, si è sempre ritenuto che le lunghe duplicazioni comportino un’alterata interazione tra le due catene che compongono l’emoglobina, Beta e Alfa. Il dottor Ivan Civettini, ematologo, ora dottorando presso l’IRCCS Ospedale San Raffaele, e la dottoressa Arianna Zappaterra, medico presso la divisione di Ematologia della Fondazione IRCCS San Gerardo dei Tintori di Monza, si sono quindi chiesti come una mutazione di tale portata potesse comunque consentire all’emoglobina di mantenere una funzionalità normale, almeno in condizioni fisiologiche.

Modello dinamico dell’emoglobina Monza. Descrizione: In un fluido che simula la salinità del sangue umano e portato a 38°C, come durante un episodio febbrile, è stato osservato il comportamento dell’emoglobina Monza. All’inizio della simulazione (immagine in alto), l’atomo di ferro (sfera rossa) è in stretto contatto con la proteina. Alla fine della simulazione (immagine in basso), l’aumento di temperatura provoca la perdita di contatto tra l’atomo di ferro e gli aminoacidi, evidenziando l’instabilità termica di questa variante emoglobinica.

«La struttura della variante emoglobinica è stata ricreata utilizzando tecniche di modeling tridimensionale e intelligenza artificiale (reti neurali), recentemente premiate con il Nobel per la chimica», precisa Ivan Civettini. «In condizioni normali, il legame tra le due catene dell’emoglobina è preservato e la duplicazione si presenta come una lunga protrusione che sbatte un po’ come una banderuola nel vento, al di fuori della struttura proteica dell’emoglobina. Inoltre abbiamo osservato che questa mutazione non compromette il centro attivo dell’emoglobina, dove avviene il legame con ossigeno e ferro. In sintesi, in condizioni normali, l’emoglobina Monza resta stabile e il legame preservato tra le catene dell’emoglobina non causa beta-talassemia».

Che cosa avviene dunque nel sangue durante l’episodio febbrile? Per ricreare questa condizione sono state utilizzate ulteriori tecniche computazionali avanzate, note come “dinamica molecolare”. È stato ricreato un fluido con la stessa “salinità” del sangue umano, dove è stata inserita l’emoglobina normale e l’emoglobina Monza e che è stato portato alla temperatura di 38°C, come durante un episodio febbrile. Risultato? L’Emoglobina Monza si degrada più velocemente di quella normale, perdendo il contatto con l’atomo di ferro. Questi esperimenti sono stati eseguiti in collaborazione col professor Alfonso Zambon dell’Università di Modena e Reggio Emilia.

«La scoperta offre nuovi spunti per comprendere meglio varianti rare di emoglobina, ma che diverranno sempre più frequenti in Italia con l’aumento di etnie diverse da quella caucasica», aggiunge Carlo Gambacorti-Passerini. «L’uso di tecniche computazionali moderne e l’ausilio dell’intelligenza artificiale hanno reso questo tipo di studi più rapido ed economico rispetto a metodi tradizionali come, per esempio, la cristallografia a raggi X. Un’ulteriore prova dell’importanza della collaborazione tra diverse istituzioni nella medicina moderna».

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Una torta per Amore in ricordo di Roberta e Raffaella

andrea — Tue, 29 Oct 2024 11:41:30 +0000

Nella giornata di venerdì 1 novembre 2024 si rinnova l’iniziativa benefica “Una torta per Amore“, in ricordo di Roberta e Raffaella.

Anche quest’anno infatti, la famiglia Gatti organizza una raccolta fondi tramite la vendita di torte che si svolgerà presso i cimiteri di Seregno (MB):

Il cimitero principale in Via Reggio, 57
Il cimitero San Carlo in Via Borromeo, 100

Le torte disponibili saranno le seguenti:

Torta di mele
Torta al limone
Torta pere e cioccolato
Frolla al cioccolato
Torta di noci
Torta sbrisolona
E tanti altri gusti

L’offerta minima per una torta è di €10 ed è già possibile ordinare e ritirare le torte a Seregno telefonando al numero 333/6947313 (Sig.ra Erminia), oppure telefonando all’Associazione Luce e Vita al numero 039/2333265 negli orari di segreteria o inviando una mail a: segreteria@luceevita.it

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Una torta per Amore in ricordo di Roberta e Raffaella

andrea — Wed, 25 Oct 2023 14:32:29 +0000

Nella giornata di mercoledi’ 1 novembre 2023 si rinnova l’iniziativa benefica “Una torta per Amore“, in ricordo di Roberta e Raffaella.

Anche quest’anno infatti, la famiglia Gatti organizza una raccolta fondi tramite la vendita di torte che si svolgerà presso i cimiteri di Seregno (MB):

Il cimitero principale in Via Reggio, 57
Il cimitero San Carlo in Via Borromeo, 100

Le torte disponibili saranno le seguenti:

Torta di mele
Torta al limone
Torta pere e cioccolato
Frolla al cioccolato
Torta di noci
Torta sbrisolona
E tanti altri gusti

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Una torta per Amore.. Giussano

andrea — Wed, 25 Oct 2023 14:29:07 +0000

Anche quest’anno, venerdì 27 e sabato 28 ottobre saremo presenti, con un banchetto e i nostri volontari al supermercato Sigma di Robbiano (Giussano) in via Cesare Battisti 1, per la raccolta fondi attraverso le nostre buonissime Torte solidali!!
Venerdì dalle ore 15:30 alle ore 18:30
Sabato dalle ore 8:30 alle ore 18:30 (orari del supermercato Sigma)
Le torte disponibili saranno le seguenti:
– Torta di mele
– Torta al limone
– Torta pere e cioccolato
– Frolla al cioccolato
– Torta di noci
– Torta sbrisolona
..E tanti altri gusti

L’offerta minima per una torta è di €10 ed è già possibile ordinare le torte mandando un whatsapp al numero 3403420605 (Mattia). Ti aspettiamo!

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Una torta per Amore in ricordo di Roberta e Raffaella

andrea — Mon, 24 Oct 2022 19:32:48 +0000

Nella giornata di martedì 1 novembre 2022 si rinnova l’iniziativa benefica “Una torta per Amore“, in ricordo di Roberta e Raffaella.

Anche quest’anno infatti, la famiglia Gatti organizza una raccolta fondi tramite la vendita di torte che si svolgerà presso i cimiteri di Seregno (MB):

Il cimitero principale in Via Reggio, 57
Il cimitero San Carlo in Via Borromeo, 100

Le torte disponibili saranno le seguenti:

Torta di mele
Torta al limone
Torta pere e cioccolato
Frolla al cioccolato
Torta di noci
Torta sbrisolona
E tanti altri gusti

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8-9 Maggio 2021 – In Corsa Con Marco 2021 Virtuale

andrea — Tue, 13 Apr 2021 12:01:15 +0000

8- 9 Maggio 2021- In Corsa Con Marco Virutale

Giorni

Ore

Minuti

Secondi

Siete pronti per la 2^ edizione virtuale di In corsa con Marco di sabato e domenica 8/9 Maggio?!

Non ci ritroveremo tutti insieme nel nostro Parco di Monza ma vi invitiamo a partecipare virtualmente iscrivendovi online per sostenere L’Associazione Luce e Vita contro le leucemie.

Quest’anno ai primi 150 iscritti verrà dato in omaggio l’originale scalda collo di #InCorsaConMarco!
Iscriviti con una donazione minima di € 7,00 e ti consegneremo direttamente a casa lo scalda collo personalizzato della nostra corsa!

Siete tutti invitati a partecipare!! Il weekend dell’8 e 9 maggio inviateci una foto della vostra corsa, indossando la maglietta di una delle precedenti edizioni di In corsa con Marco.
Rendiamo comunque speciale la decima edizione e continuiamo a fare del bene nel ricordo di Marco!

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In Corsa con Marco 2020

andrea — Fri, 14 Feb 2020 15:10:32 +0000

Domenica 10 maggio 2020 si rinnova l’appuntamento con “In corsa con Marco”: una passeggiata non competitiva a passo libero all’interno del parco di Monza, in ricordo di Marco Casati.

L’evento è organizzato dall’Associazione Luce e Vita e Manuela Valenti, i 10 € dell’iscrizione saranno devoluti interamente alla ricerca contro le malattie oncoematologiche e i primi 1000 iscritti riceveranno la t-shirt tecnica ufficiale dell’evento.

Per avere tutte le informazioni, è possibile visitare il sito www.incorsaconmarco.it.

www.facebook.com/incorsaconmarco

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Spettacolo teatrale “Miracul e lott che rebelott”

andrea — Tue, 04 Feb 2020 17:09:31 +0000

Vi aspettiamo numerosi sabato 21 marzo alle ore 21.00 presso il teatro S.Valeria di Seregno per assistere alla commedia brillante in 2 atti intitolata “Miracul e lott che rebelott” e messa in scena dall’Associazione culturale Dialettale Lissone “Fam Fum Frecc e…”.

L’evento è organizzato, come ogni anno, dalla famiglia Gatti, in ricordo di Roberta e Raffaella.
Come sempre, tutto il ricavato della manifestazione sarà devoluto in beneficenza all’Associazione Luce e Vita, e per questo vogliamo cogliere l’occasione per ringraziare sentitamente la famiglia Gatti.

Per informazioni e prenotazioni, chiamare la Sig.ra Erminia al numero telefonico 333/6947313.
Il Teatro S.Valeria si trova in Via Wagner, 85 a Seregno (MB).
Gli spettacoli inizieranno alle ore 21.00.

Vi aspettiamo numerosi!!!!

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Iniziativa “1 voto 200.000 aiuti concreti”

andrea — Thu, 05 Dec 2019 20:27:10 +0000

DAI UN VOTO CHE ARRIVA AL 💚💛
VOTA LUCE E VITA 👉https://www.ilmiodono.it/…/lombardia/associazione_luceevita… 👈

Al via l’iniziativa “1 voto, 200.000 aiuti concreti” di UniCredit!

Entro il 31 gennaio basta un click per dare il proprio voto all’Associazione Luce e Vita Onlus e consentirci di avere diritto a una parte dei 200.000 euro che Unicredit distribuirà tra le Organizzazioni Non Profit più votate iscritte al portale ilMioDono.

✅ Dopo aver votato, puoi anche effettuare una DONAZIONE liberale a partire da 10 €, con 5 donazioni registrate saremo sicuramente tra i premiati!! 💪

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CONCERTO BENEFICO

andrea — Mon, 11 Nov 2019 15:57:18 +0000

Venerdì 15 novembre dalle ore 22.00 presso il Bloom di Mezzago si terrà l’evento benefico “Concerto per ricordare Micky”.
L’ingresso è libero ed è possibile lasciare una donazione a sostegno dell’Associazione.

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